Skip to main content

PENYAKIT YANG DITURUNKAN PADA KROMOSOM AUTOSOM RESESIF



  1. PENYAKIT METABOLISME BAWAAN
     a. kretinisme
     b. albinisme
     c. phenilketonuria
     d. tirosinosis
     e. tirosinemia
     f.  Alkaptonuria
  1. TAY SACHS
  2. CYSTIC FIBROSIS


A.      PENYAKIT METABOLISME BAWAAN


PHENILKETONURIA
·         Penyebab : gen autosom resesif p
·         Penyebab : defisiensi enzim phenilalanin hidroksilase shg terjadi timbunan phenilalanin
·         Gambaran klinis :
   - saat lahir normal
   - retardasi mental yg berkembang scr bertahap
   - muntah-muntah
   - hiperaktif
   - kejang
   - bayi lebih pirang , kulit terang, mata biru
   - bau fenilasetat yg tdk enak spt bau apek/tikus
·         Terapi : batasi makanan yg mengandung pheilalanin
·         Pada hyperfenilalanimia tumbuh kembang baik, tidak butuh terapi
TIROSINOSIS
·         Penyebab : gen autosom resesif p
·         Defisiensi enzim tirosin transaminase à timbunan tirosin
·         Gambaran klinis :
   - penyakit pada hati
   - kejang otot
   - gemetar
   - kelakuan sering kacau
   - serangan jantung
   - pigmen kulit ke arah albino
   - intelegensia kurang
Terapi : batasi makanan yang mengandung phenilalanin 
ALKAPTONURIA
·         Terjadi hambatan pemecahan asam homogensitin (alkapton) sehingga terjadi tumpukan yang dapat mewarnai jaringan seperti tulang rawan dan sendi
·         Alkapton juga diekskresikan melalui urine à alkaptonuria à urine berwarna gelap (hitam)
·         Penyebab : gen autosom resesif h
·         Gejala :
   - timbunan alkapton pada tubuh biasanya nampak sbg noda-noda hitam yg tampak pd bola mata, hidung dan telinga.
   - pada usia tua timbul nyeri di kaki & tulang punggung 
ALBINISME
·         Penyebab : gen autosom resesif a
·         Patofisiologi : kelainan akibat kurangnya atau tidak adanya produksi melanin akibat hambatan tirosin menjadi DOPA
·         Gambaran klinis :
   - rambut putih
   - kulit&mata sangat sensitif terhadap matahari
   - warna iris mata merah jambu 
KRETINISME
·         Penyebab : gen resesif autosom cc
·         Patofisiologi : tidak terbetuknya tiroksin akibat hambatan perubahan tirosin menjadi tiroksin
·         Gambaran klinis :
   1. tubuh kerdil
   2. hidung lebar, rata
   3. kulit kering, jarak mata jauh
   4. lidah menjulur keluar
   5. rambut jarang
   6. perut menonjol 
B.   TAY SACH
·         Diturunkan secara autosom resesif
·         Mulai tampak pada bayi berusia 6 bulan
·         Gambaran klinis :
     1. retardasi mental
   2. buta
   3. kelainan neurologik
C.   CYSTIC FIBROSIS
·         Kelainan metabolisme protein à kerusakan organ pankreas à defisiensi enzim-enzim
·         Gambaran klinis :
   1. keringat asin caries dentis
   2. keringat asin
   3. infeksi kronis pernafasan


Labels:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

LEMBAR KERJA SISWA PRAKTIKUM OSMOSIS DAN DIFUSI

LEMBAR KERJA SISWA        I.             Judul                                        : pengamatan pengangkutan bahan pada tumbuhan melalui   osmosis     II.             Mata Pelajaran                         : biologi   III.             Kelas/Semester                         : xi/ganjil   IV.             Waktu                                      : 40 x 2 menit     V.             Petujuk Belajar                         : ·          Baca literature yang berhubungan dengan transport pada membrane ( difusi, osmosis, transport aktif, endositosis, eksositosis) ·          Baca cermat sebelum anda melakukan percobaan ·          Lakukan percobaan menurut langkah-langkah yang telah disajikan   VI.             Kopetensi yang ingin dicapai: Membandingkan mekanisme transport pada membrane ( difusi, osmosis, transport aktif, endositosis, eksositosis). VII.             Indikator                                  : Memahami proses osmosis dalam pengangkutan
Post a Comment
Read more

MODEL PERSIAPAN MENGAJAR (MODEL ROPERS DAN MODEL SATUAN PELAJARAN)

MODEL PERSIAPAN MENGAJAR (MODEL ROPERS DAN MODEL SATUAN PELAJARAN) INDRA FAUZI 031 008 043 Abstract Teaching methods in the bunk in the form of learning plan for the material presented to be targeted and easily understood by learners to facilitate the delivery of material. Often found on the ground that the master teacher of a subject matter well but can not implement learning activities well. It happened because these activities are not based on specific learning model so that the results obtained by students studying low. There are several models of learning is on offer in the learning of several experts. As ROPERS model and model lesson units in the offer by the experts so as to implement the learning process well. In writing this article is intended for writers to understand about planning model preparation to teach mainly ROPERS model and the model units of learning. In writing this article using theory study where the authors obtain data based on theoretical studies from
Post a Comment
Read more

EVOLUSI MAKHLUK HIDUP “KENAPA ULAR TIDAK MEMILIKI KAKI”

Indra F Sabban 14/372574/PBI/1279 A. Pendahuluan Reptil (binatang melata) adalah sebuah kelompok hewan vertebrata yang berdarah dingin dan memiliki sisik yang menutupi tubuhnya. Reptilia adalah tetrapoda (hewan dengan empat tungkai) dan menelurkan telur yang embrionya diselubungi oleh membran amniotik. Ular merupakan salah satu reptil yang paling sukses berkembang di dunia. Hal ini dibuktikan dengan keberadaannya sampai saat ini sebagai salah satu makhluk hidup yang mampu bertahan dengan kondisi lingkungannya sehingga mampu melestarikan keturunannya dalam jumlah yang melimpah. Ular adalah reptil yang tak berkaki dan bertubuh panjang. Akan tetapi, apabila dijumpai kasus-kasus kadal tak berkaki (misalnya Ophisaurus spp.) karakter ini menjadi kabur dan tidak dapat dijadikan pegangan. Oleh sebab itu, para ilmuwan berusaha meneliti terkait dengan asal usul ular, cara berjalan yang khas, habitat awal, terjadinya evolusi serta bentuk pertahanan dirinya untuk menjaga kelangsungan hidup
1 comment
Read more